數(shù)據(jù)共享的未來(lái)醫(yī)療：打破孤島，共創(chuàng)健康

鄭　杰

樹(shù)蘭醫(yī)療集團(tuán)總裁，《數(shù)字醫(yī)療》作者

《精準(zhǔn)醫(yī)療》是一部罕見(jiàn)的、展望未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的書(shū)。它由醫(yī)學(xué)臨床研究創(chuàng)業(yè)者格倫 · 德弗里斯（Glen de Vries）撰寫(xiě)，作為 Medidata 的聯(lián)合創(chuàng)始人，德弗里斯先生在過(guò)去 20 年中，與全球頂尖的生物醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、保險(xiǎn)公司、臨床學(xué)者以及政府監(jiān)管機(jī)構(gòu)緊密合作，親眼見(jiàn)證了醫(yī)學(xué)的演進(jìn)趨勢(shì)，并從多個(gè)行業(yè)視角深入探討了相關(guān)問(wèn)題。

精準(zhǔn)醫(yī)療與 5P 醫(yī)學(xué)模式

書(shū)中提出的 5P 醫(yī) 學(xué) 模 式 預(yù) 防 性（Preventive）、 預(yù) 測(cè) 性（Predictive）、 個(gè) 性 化（Personalized）、參與性（Participatory）和精準(zhǔn)性（Precision）與本書(shū)內(nèi)容高度契合。精準(zhǔn)醫(yī)療的核心在于，每個(gè)患者都有其獨(dú)特的健康方程式，他們的輸入數(shù)據(jù)具有個(gè)性化特征，因此輸出結(jié)果也會(huì)有所不同。通過(guò)提前構(gòu)建這些方程式，我們可以更早地預(yù)防和預(yù)測(cè)疾病，從而提高生活質(zhì)量。書(shū)中還提出了價(jià)值醫(yī)療和基于效果的付費(fèi)模式，這是產(chǎn)業(yè)界多年來(lái)的呼聲，但作者從社會(huì)和經(jīng)濟(jì)的高度，為我們提供了更深刻的見(jiàn)解。

醫(yī)療行業(yè)演變的背后，伴隨著的是對(duì)人類生命本質(zhì)的探索，以及人類科技Technology的迭代發(fā)展。正如經(jīng)濟(jì)學(xué)家布萊恩 · 阿瑟（Brian Arthur）在《技術(shù)的本質(zhì)》和凱文 · 凱利（Kevin Kelly）在《技術(shù)要什么》中所討論的那樣，技術(shù)對(duì)人類的影響是指數(shù)級(jí)的。同樣地，我個(gè)人也感受到最近科技對(duì)整個(gè)醫(yī)療與生命科學(xué)行業(yè)的影響正在進(jìn)入一個(gè)指數(shù)級(jí)的拐點(diǎn)，尤其是在數(shù)據(jù)的豐富度、維度（不同尺度的表型）、深度和頻度方面，這些都在以超越摩爾定律的速度發(fā)展�？萍际沟眠@些成為可能，變得經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，甚至變得無(wú)形。還記得第一次手環(huán)的出現(xiàn)，到現(xiàn)在也不過(guò)十幾年左右，如今穿戴設(shè)備以及智慧家居已經(jīng)歷了好幾代的發(fā)展。既然今天多組學(xué)的深度與采樣的頻度均已大大提高，它們必然會(huì)對(duì)臨床診斷、臨床研究乃至患者的自主性帶來(lái)深度的變革！因此，作者所描述的未來(lái)醫(yī)療，將是計(jì)算機(jī)、算法與患者、醫(yī)生、科學(xué)家共同協(xié)同的結(jié)果，我對(duì)此表示高度認(rèn)同。

從 EHR 到 PDT ：AI 與醫(yī)療行業(yè)的協(xié)同新時(shí)代

書(shū)中還提到了一些與我近年來(lái)工作相契合的觀點(diǎn)。例如，西奈山健康系統(tǒng)精準(zhǔn)醫(yī)療執(zhí)行副總喬爾 · 達(dá)德利（Joel Dudley）提出：人類是一個(gè)復(fù)雜的適應(yīng)性系統(tǒng)，我們不能僅通過(guò)查看局部來(lái)理解整個(gè)人。這是在醫(yī)療科普書(shū)中難得一見(jiàn)的復(fù)雜適應(yīng)性系統(tǒng)的描述，我對(duì)這位副教授表示由衷的敬意。作者早期可能也沒(méi)有預(yù)料到，Medidata 公司會(huì)被達(dá)索系統(tǒng)公司收購(gòu)，而新公司的使命之一就是建立一個(gè)從分子到個(gè)體，再到群體層面的生命科學(xué)建模和研究平臺(tái)。達(dá)索系統(tǒng)公司核心層提到的虛擬孿生技術(shù)，也是我近年來(lái)關(guān)注的方向。從患者的電子健康檔案（EHR）到疊加了非醫(yī)療如穿戴設(shè)備數(shù)據(jù)的個(gè)人健康檔案（PHR）、個(gè)人生命云（PLC，其

因數(shù)據(jù)量更大，一個(gè)全基因組就可達(dá) 30GB 的數(shù)據(jù)量），最終到個(gè)人數(shù)字孿生（PDT），即從靜態(tài)的個(gè)人健康數(shù)據(jù)到為每個(gè)人進(jìn)行精準(zhǔn)系統(tǒng)建模的階段。這需要醫(yī)學(xué)生物學(xué)、數(shù)據(jù)科學(xué)、系統(tǒng)科學(xué)（尤其是復(fù)雜系統(tǒng)）與計(jì)算科學(xué)的深度融合和躍遷。只有當(dāng)我們能夠?qū)ι�命進(jìn)行建模時(shí)，醫(yī)學(xué)生命科學(xué)才能實(shí)現(xiàn)質(zhì)的飛躍。巧合的是，這也是本書(shū)作者的新使命。我同樣認(rèn)同譯者何健教授的觀點(diǎn)，那就是作者可能低估了 AI 對(duì)醫(yī)療行業(yè)的革命性影響�；颊邆�(gè)人大腦 醫(yī)生大腦 計(jì)算大腦（Agent 智能體）的協(xié)同新時(shí)代，正在加速到來(lái)。

這是一個(gè)充滿變革和想象力的時(shí)代。作為地球上唯一能思考我是誰(shuí)，我是怎么來(lái)的物種，人類對(duì)自我的探索正在以前所未有的速度加速。許多定義正在被賦予新的含義和邊界，包括什么是健康、有質(zhì)量的生活。醫(yī)療保健的普惠性和經(jīng)濟(jì)性對(duì)一個(gè)國(guó)家來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)就是弄清楚如何在最合適的時(shí)間，為合適的患者提供合適的治療；哪些應(yīng)該干預(yù)，哪些不應(yīng)該干預(yù)；如何將前沿的臨床研究和新技術(shù)更快速地反饋、更新到舊的臨床路徑中，甚至使用貝葉斯方法提高效率，使普羅大眾更快地受益。書(shū)中對(duì)這些問(wèn)題進(jìn)行了精彩的闡述。

數(shù)據(jù)共享與醫(yī)療健康

與許多其他作者一樣，本書(shū)在探討醫(yī)療健康數(shù)據(jù)時(shí)，反復(fù)提到了如何打破數(shù)據(jù)孤島，以及患者數(shù)據(jù)的完整性、跨患者的群體臨床研究與機(jī)構(gòu)間的科研數(shù)據(jù)共享。我在過(guò)去 10 年中所在的研究院建立的 OMAHA 聯(lián)盟，也在中國(guó)醫(yī)療健康數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和有效共享方面進(jìn)行了探索，與作者有很多共鳴。在一切以百姓的健康為最高目標(biāo)的前提下，全世界越來(lái)越意識(shí)到，大規(guī)模、長(zhǎng)期、多維度、高頻度且高質(zhì)量的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)對(duì)一個(gè)國(guó)家乃至全球生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)的研究至關(guān)重要。中國(guó)的傳統(tǒng)文化，尤其是中醫(yī)文化，早已從天人合一的系統(tǒng)觀中，為我們提供了許多價(jià)值觀的指導(dǎo)。人類命運(yùn)共同體、健康共同體都要求我們采取開(kāi)放、包容、協(xié)作、共享的工作方式。即使在細(xì)分的臨床研究領(lǐng)域，基于開(kāi)放原則的思維也將大大加速成果的轉(zhuǎn)化，更有效地讓患者受益。

最后，作者在美國(guó)親歷的新冠病毒感染疫情與我們?cè)谥袊?guó)的經(jīng)歷不同。但有一點(diǎn)是相同的，平戰(zhàn)結(jié)合是所有醫(yī)療行業(yè)人士需要思考和準(zhǔn)備的。從醫(yī)院的硬件環(huán)境、醫(yī)護(hù)人員的水平，到日常的家庭備藥和健康科普，都體現(xiàn)了一個(gè)國(guó)家、一個(gè)民族的健康素養(yǎng)和治理水平。

健康是人類永恒的話題，醫(yī)療也是無(wú)國(guó)界的主題。感謝本書(shū)作者的探索和分享，以及譯者的辛勤工作和精彩評(píng)論。我很高興能提前閱讀這本譯著，從中獲益和感觸良多。

2024年10月19日

[譯者序]

數(shù)據(jù)技術(shù)為精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代鋪路

何　健

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院教授

北京協(xié)和洛奇功能醫(yī)學(xué)中心主任

美國(guó)大型功能醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心前主任

人的健康狀態(tài)與自身和周邊很多因素相關(guān)，這是一個(gè)定性的認(rèn)知。我從事功能醫(yī)學(xué)已經(jīng)幾十年了，致力于通過(guò)全息化收集人體的數(shù)據(jù)以及人體所處的環(huán)境數(shù)據(jù)進(jìn)行矩陣分析，找出疾病的根源和功能變化，從而進(jìn)行更加精準(zhǔn)的治療。換句話說(shuō)，功能醫(yī)學(xué)就是探索數(shù)據(jù)之間定量的相關(guān)性。在生命科學(xué)領(lǐng)域，面對(duì)眾多數(shù)據(jù)，最具挑戰(zhàn)性的任務(wù)是如何找出數(shù)據(jù)之間，以及數(shù)據(jù)與疾病、癥狀之間的相關(guān)性。然而，現(xiàn)代西方醫(yī)學(xué)臨床指南針對(duì)疾病的數(shù)據(jù)收集能力非常有限，也就限制了疾病診療的效果。不知道數(shù)據(jù)之間的相關(guān)性，并不代表它們對(duì)于醫(yī)療沒(méi)有價(jià)值。本書(shū)通篇都在論述數(shù)據(jù)與醫(yī)療的相關(guān)性，文中引用的數(shù)據(jù)及案例之多，實(shí)屬罕見(jiàn)，讓我在翻譯與閱讀中大開(kāi)眼界。

近年來(lái)，關(guān)于醫(yī)療大數(shù)據(jù)相關(guān)性研究報(bào)告有很多，但是數(shù)據(jù)零散化、碎片化、孤島化、片面化都是這類研究所面臨的問(wèn)題，因此也很難就這一議題寫(xiě)作成書(shū)。本書(shū)第一作者格倫·德弗里斯（Glen de Vries）從事的學(xué)術(shù)和商業(yè)活動(dòng)正是圍繞生命大數(shù)據(jù)的，他對(duì)數(shù)據(jù)的理解有相當(dāng)?shù)纳疃龋�梳理的方法也頗具特色。數(shù)據(jù)本身是枯燥無(wú)味的，但加上案例，特別是成功的故事，就非常打動(dòng)人了。將疾病案例與數(shù)據(jù)收集、分析和結(jié)論融合起來(lái)進(jìn)行描述，諸如癌癥、阿爾茨海默病等復(fù)雜的疾病，更易喚起人們對(duì)數(shù)據(jù)收集的極大興趣。如今，我們看到慢性病高發(fā)，會(huì)察覺(jué)它與環(huán)境變化，包括現(xiàn)代工業(yè)化發(fā)展都有關(guān)系，一定還想知道具體與哪些因素有關(guān)，從而精準(zhǔn)地避免患病。本書(shū)描述的案例在此背景下就非常有科普性、啟發(fā)性。

本書(shū)引用大量文獻(xiàn)為依據(jù)，論證看似不相干的人體健康數(shù)據(jù)對(duì)于疾病診斷治療的重要性，并對(duì)此提出了很多新穎觀點(diǎn)。人們?cè)谡務(wù)撋�活方式、飲食、運(yùn)動(dòng)等數(shù)據(jù)對(duì)于疾病的重要性時(shí)，往往流于概念性陳述，缺乏數(shù)據(jù)支持，因此醫(yī)生很難給予病人具體的指導(dǎo)。從功能醫(yī)學(xué)角度理解健康與疾病的關(guān)系，恰恰需要把人們將自我調(diào)整的因素變得量化且可執(zhí)行。本書(shū)所提供的大量研究佐證無(wú)疑讓很多概念得到了支持。比如所有慢性病在發(fā)生之前，都有漫長(zhǎng)的功能下降過(guò)程，這個(gè)功能醫(yī)學(xué)論述就得到了本書(shū)中大量的數(shù)據(jù)支持。我閱讀和翻譯此書(shū)時(shí)還有一個(gè)興奮的地方，就是作者的觀點(diǎn)與我多年前提出的功能醫(yī)學(xué)組學(xué)論中的 LED（life style, environment, diet，即生活方式、環(huán)境、飲食）組學(xué)極其相近。

今天，研究大數(shù)據(jù)的重要工具是數(shù)字技術(shù)，包括人工智能等。作者的寫(xiě)作思路也非常數(shù)字化，并非簡(jiǎn)單的推理模式。因此閱讀本書(shū)時(shí)也會(huì)有進(jìn)入數(shù)字世界的沉浸感。作者的職業(yè)對(duì)于接觸數(shù)據(jù)的優(yōu)勢(shì)可謂得天獨(dú)厚，但是更有價(jià)值的是他將這些看似繁雜的數(shù)據(jù)研究，用數(shù)字化的方式串聯(lián)起來(lái)，讓讀者更加信服全息化的收集數(shù)據(jù)對(duì)于疾病診療的重要性。同樣作者也犀利地指出，如果缺乏足夠的數(shù)據(jù)支持，一些診療是有局限性甚至是錯(cuò)誤的。當(dāng)然歷史的局限性讓我們得以不斷糾正過(guò)去的錯(cuò)誤，在數(shù)據(jù)分析方面，不斷發(fā)展的數(shù)字技術(shù)無(wú)疑正在幫助我們發(fā)現(xiàn)錯(cuò)誤、糾正錯(cuò)誤。這也是作者非常明確的觀點(diǎn)。所以閱讀此書(shū)的醫(yī)學(xué)從業(yè)者會(huì)升起一種使命感，那就是找到更多的數(shù)據(jù)相關(guān)性，更加精準(zhǔn)地診療疾病。

本書(shū)無(wú)疑為醫(yī)學(xué)研究指明了一個(gè)重要方向，那就是在未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療中數(shù)據(jù)的作用。如果我們今天由于不了解數(shù)據(jù)背后的相關(guān)性就斷定其是無(wú)關(guān)數(shù)據(jù)，那就會(huì)陷入多年來(lái)科學(xué)的誤區(qū)，那就是看不見(jiàn)即沒(méi)有。醫(yī)學(xué)研究如果遵循傳統(tǒng)的線性思維發(fā)展，那么在大數(shù)據(jù)問(wèn)題面前將會(huì)一籌莫展。今天的數(shù)字技術(shù)，特別是人工智能技術(shù)，可以幫助我們分析并找到數(shù)據(jù)相關(guān)性。這類研究可以形象地比喻為數(shù)據(jù)顯微鏡，也就是通過(guò)數(shù)據(jù)相關(guān)性研究找到有效的數(shù)據(jù)指標(biāo)。在這方面本書(shū)的說(shuō)服力非常到位。

面對(duì)日新月異的科技進(jìn)步，本書(shū)的觀點(diǎn)也有其時(shí)代的局限性。如作者認(rèn)為數(shù)字科技只是為醫(yī)生提供輔助工具，而不會(huì)取代醫(yī)生。現(xiàn)在僅僅是在本書(shū)創(chuàng)作五年后，數(shù)字科技突飛猛進(jìn)，其速度已經(jīng)徹底改變了人們對(duì)人工智能作為輔助工具的看法，算法已進(jìn)入了挑戰(zhàn)人類的智能階段，當(dāng)然也包括了可以獨(dú)立進(jìn)行診療。

在大數(shù)據(jù)時(shí)代，人工智能等數(shù)字技術(shù)不斷涌現(xiàn)，本書(shū)無(wú)疑為數(shù)字技術(shù)在醫(yī)學(xué)研究和臨床實(shí)踐中的應(yīng)用提供了獨(dú)具只眼的思路。數(shù)字化思維，特別是具有顛覆性的創(chuàng)新性思維，對(duì)于醫(yī)學(xué)研究者大有裨益，因此我特別推薦醫(yī)學(xué)生、數(shù)字技術(shù)專業(yè)的學(xué)生閱讀此書(shū)，它可以幫助你為踏入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代做好準(zhǔn)備。

2024年7月29日