本書是一本專門針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的專業(yè)書籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病學(xué)和歷史�！�2】診斷與致病機(jī)制：相關(guān)基因和致病機(jī)制、診斷標(biāo)準(zhǔn)及其演變�！�3】不同系統(tǒng)病變的表現(xiàn)與治療：(1)神經(jīng)系統(tǒng)(癲癇、智力低下、室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤)；(2)精神系統(tǒng)(精神發(fā)育遲滯、多動(dòng)癥、焦慮、抑郁、躁狂、精神分裂癥等)；(3)皮膚(面部纖維血管瘤、色素脫失斑、鯊魚皮斑、頭部纖維斑塊、指/趾甲纖維瘤)；(4)腎臟系統(tǒng)(血管平滑肌脂肪瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤、腎囊腫)；(5)肺臟(肺淋巴血管肌瘤病)；(6)眼科(視網(wǎng)膜色素脫失斑、多發(fā)性視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤)；(7)口腔科(牙釉質(zhì)點(diǎn)狀凹陷、口內(nèi)纖維瘤)；(8)產(chǎn)科與遺傳咨詢；(9)骨胳系統(tǒng)�！�4】基于結(jié)節(jié)性硬化癥的修正治療與研究進(jìn)展�！�5】結(jié)節(jié)性硬化癥患者的多學(xué)科、全流程管理。