本書收集了39個經典病例，如克蘭費爾特綜合征、特納綜合征等；或非經典病例，如非經典型先天性腎上腺皮質增生癥-21羥化酶缺陷癥、非經典特納綜合征等；甚至少見、罕見病例，如黃體生成素受體突變導致的46，XY，DSD、苗勒管永存綜合征等；擬通過層層深入、抽絲剝繭的分析，同時有附帶觀察、隨訪治療效果，呈現一個完成的治療過程，而且每個病例均請專家就診治過程中的要點內容進行點評。