本書中涵蓋了遺傳技術在孕前篩查、精子和胚胎的遺傳檢測、產前和產后檢測中的應用。全書共32章，涉及人類細胞圖譜、遺傳風險、單基因疾病的攜帶者篩查、不育男性的減數分裂異常、精子的染色體分析、表觀遺傳學、胚胎動力學與非整倍體、胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測、線粒體和胚胎活力等豐富的內容，是生殖醫(yī)學工作者一本在遺傳學診斷與研究方面非常實用的參考專著。